Ενθουσιασμένοι οι γιατροί με γονιδιακή θεραπεία για σπάνια ασθένεια που επηρεάζει μικρά παιδιά

Ένα αγόρι τριών ετών εξέπληξε τους γιατρούς με την πρόοδό του, αφού έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο με αυτή την ασθένεια που υποβλήθηκε σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία.

Ο Oliver Chu πάσχει από μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που ονομάζεται σύνδρομο Hunter - ή MPSII - η οποία προκαλεί προοδευτική βλάβη στο σώμα και στον εγκέφαλο.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 20 ετών. Τα συμπτώματα περιγράφονται μερικές φορές ως μια μορφή παιδικής άνοιας.

Λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, πριν από τη θεραπεία, ο Oliver δεν ήταν σε θέση να παράγει ένα ένζυμο που είναι ζωτικής σημασίας για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων.

Το ιατρικό προσωπικό στο Μάντσεστερ προσπάθησε να σταματήσει την ασθένεια τροποποιώντας τα κύτταρα του Oliver με τη χρήση γονιδιακής θεραπείας. Ο καθηγητής Simon Jones, ο οποίος συνδιευθύνει τη δοκιμή, δήλωσε στο BBC: «Περίμενα 20 χρόνια για να δω ένα αγόρι όπως ο Ollie να τα πηγαίνει τόσο καλά και είναι πραγματικά συναρπαστικό».

Έναν χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας, ο Oliver φαίνεται να αναπτύσσεται κανονικά. «Κάθε φορά που το συζητάμε, θέλω να κλάψω γιατί είναι τόσο εκπληκτικό», λέει η μητέρα του, Jingru.

Από τη διάγνωση του συνδρόμου Hunter τον Απρίλιο, η ζωή του Oliver - όπως και αυτή του μεγαλύτερου αδελφού του, Skyler, ο οποίος πάσχει επίσης από την ίδια ασθένεια - είναι γεμάτη από επισκέψεις στο νοσοκομείο.

Ο Ricky, πατέρας των αγοριών, λέει ότι η διάγνωση των γιων του ήταν ένα τεράστιο σοκ. «Όταν μαθαίνεις για το σύνδρομο Hunter, το πρώτο πράγμα που σου λέει ο γιατρός είναι: «Μην ψάξεις στο διαδίκτυο γιατί θα βρεις τις χειρότερες περιπτώσεις και θα αποθαρρυνθείς»».

Τα παιδιά γεννιούνται φαινομενικά υγιή, αλλά γύρω στην ηλικία των δύο ετών αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου. Αυτά ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές στα φυσικά χαρακτηριστικά, δυσκαμψία των άκρων και χαμηλό ανάστημα. Μπορεί να προκαλέσει βλάβες σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του ήπατος, των οστών και των αρθρώσεων και στις πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή νοητική υστέρηση και προοδευτική νευρολογική έκπτωση.

Το σύνδρομο Hunter εμφανίζεται σχεδόν πάντα σε αγόρια. Είναι εξαιρετικά σπάνιο, επηρεάζοντας ένα στα 100.000 αρσενικά νεογνά στον κόσμο.

Μέχρι τώρα, το μόνο φάρμακο που ήταν διαθέσιμο για το σύνδρομο Hunter ήταν το Elaprase, το οποίο κοστίζει περίπου 300.000 λίρες ανά ασθενή, ανά έτος και μπορεί να επιβραδύνει τις σωματικές επιπτώσεις της νόσου. Το φάρμακο δεν βοηθά στα γνωστικά συμπτώματα.

Σήμερα όμως, ο Oliver συνδέεται με μια μηχανή και του αφαιρούνται μερικά από τα κύτταρά του - το πρώτο κρίσιμο βήμα στην προσπάθεια να σταματήσει η γενετική του διαταραχή με αυτή τη μοναδική θεραπεία.

«Το αίμα του περνάει από μια εξελιγμένη μηχανή που συλλέγει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων που ονομάζονται βλαστοκύτταρα, τα οποία θα σταλούν σε ένα εργαστήριο για να τροποποιηθούν και στη συνέχεια να του επιστραφούν», εξηγεί η Δρ Claire Horgan, συμβουλευτική παιδιατρική αιματολόγος.

Στο σύνδρομο Hunter, ένα γενετικό σφάλμα σημαίνει ότι τα κύτταρα δεν έχουν τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου, της ιδουρονικής-2-σουλφατάσης (IDS), που είναι απαραίτητο για τη διάσπαση μεγάλων μορίων σακχάρου τα οποία με την πάροδο του χρόνου συσσωρεύονται στους ιστούς και τα όργανα.

Οι επιστήμονες εισάγουν το γονίδιο IDS που λείπε σε έναν ιό, από τον οποίο έχει αφαιρεθεί το γενετικό υλικό, ώστε να μην μπορεί να προκαλέσει ασθένεια.

Μια παρόμοια μέθοδος έχει χρησιμοποιηθεί σε άλλες γονιδιακές θεραπείες, όπως η θεραπεία για μια άλλη σπάνια κληρονομική πάθηση, την MLD.

Η Δρ Karen Buckland, από την Υπηρεσία Κυτταρικής και Γενετικής Θεραπείας του GOSH, εξηγεί: «Χρησιμοποιούμε τον μηχανισμό του ιού για να εισαγάγουμε ένα λειτουργικό αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου σε κάθε ένα από τα βλαστοκύτταρα.

Όταν αυτά επιστρέψουν στον Oliver, θα πρέπει να αναπληρώσουν τον μυελό των οστών του και να αρχίσουν να παράγουν νέα λευκά αιμοσφαίρια και ελπίζουμε ότι κάθε ένα από αυτά θα αρχίσει να παράγει την πρωτεΐνη [ένζυμο] που λείπει από τον οργανισμό του».

Παραμένει το ζήτημα του πώς να εισαχθεί επαρκής ποσότητα του ενζύμου που λείπει στον εγκέφαλο.

Για να ξεπεραστεί αυτό, το εισαγόμενο γονίδιο τροποποιείται έτσι ώστε το ένζυμο που παράγει να διαπερνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό πιο αποτελεσματικά.